Неонатальный скрининг, то есть обследование новорожденных на выявление врожденных и наследственных генетических заболеваний, является важным механизмом снижения младенческой смертности и инвалидности среди детей. Большое значение в этом вопросе имеет внедрение современных технологий и расширение перечня патологий, на которые проводятся исследования.

Массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз в нашем регионе осуществляется с 1995 года. В 2006-ом в перечень были включены еще три исследования: на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Кроме того, областным минздравом внедрено в практику проведение регионального неонатального скрининга на первичный иммунодефицит. Такой метод исследования, помимо Кировской области, доступен только в трех субъектах России.

А с 2022 года в регионе начато проведение селективного скрининга на тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т- и В- клеточные лимфопении (генетическое заболевание).